Coffin-Siris syndroom

Coffin-Siris syndroom is heel zeldzaam. Deze verschijnselen horen bij dit syndroom (de belangrijkste staan bovenaan):

• een klein hoofdje (microcefalie );
• een grof gezichtje met volle lippen, weinig hoofdhaar, een brede neus, dikke wenkbrauwen en wimpers;
• ontbrekende laatste kootjes aan de pinken en kleine tenen;
• geen of slecht aangelegde pink- en kleine teennagels;
• een lichte tot matige verstandelijke beperking ;
• slappe spieren en losse gewrichten;
• een langzame motorische ontwikkeling;
• op babyleeftijd niet goed kunnen drinken;
• slecht praten;
• reflux ;
• veel haartjes op het lichaam;
• ademhalingsproblemen;
• ontstekingen aan de luchtwegen;
• Dandy-Walker syndroom ;
• een aangeboren hartziekte .

Coffin-Siris syndroom komt meer voor bij meisjes dan bij bij jongens. Waarschijnlijk is het syndroom recessief erfelijk .

De kinderarts stelt de diagnose. Dat doet ze door naar de verschijnselen te kijken. Een kind hoeft niet alle verschijnselen te hebben voor de diagnose maar wel de belangrijkste.

Het syndroom is niet te genezen, maar met operaties, fysiotherapie en logopedie kan uw kind er wel minder last van hebben. Van de logopedist kunt u ook tips krijgen over hoe u met uw kind kunt praten als dat op de gewone manier niet zo goed lukt. Om de verstandelijke ontwikkeling van uw kind te stimuleren kunt u meedoen aan een vroeghulp / early intervention -programma, bijvoorbeeld Kleine Stapjes . Voor informatie kunt u terecht bij MEE .

Stichting VG Belang behartigt de belangen van ouders van kinderen met Coffin-Siris syndroom. U kunt er terecht voor informatie.

De informatie over Coffin-Siris syndroom is algemeen. Het kan zijn dat uw situatie anders is. Hebt u nog vragen, dan kunt u die stellen aan uw arts.

De teksten zijn gebaseerd op:

• Buyse, Mary Louise (Red.) (1994) Birth Defects Encyclopedia. Dover MA 02030 U.S.A.: Center for Birth Defects information Services, inc.;
• verschillende artikelen over het Coffin-Siris syndroom via de OMIM-site (Online Mendelian Inheritance in Man) van het Amerikaanse National Center for Biotechnology Information (NCBI).