Downsyndroom

Veel mensen herkennen downsyndroom direct: iets schuinstaande ogen en een stevig gebouwd lichaam. Een andere belangrijk kenmerk van downsyndroom is de verstandelijke beperking . De ernst hiervan kan verschillen van persoon tot persoon. Er is een grote variatie in wat een kind met downsyndroom kan bereiken. Aanleg en omgeving van het kind spelen daarbij een grote rol.

Downsyndroom ontstaat door een fout in de chromosomen . In plaats van twee chromosomen 21 hebben mensen met downsyndroom er drie in iedere lichaamscel. Dat veroorzaakt het bijzondere uiterlijk en de tragere ontwikkeling. Het zorgt ook voor een kwetsbaarheid voor infectieziektes en voor afwijkingen aan sommige organen.

Downsyndroom is de vaakst voorkomende chromosoomaandoening . Hoe ouder de moeder is, hoe meer kans op een kind met downsyndroom.
De arts stelt downsyndroom meteen na de geboorte vast. Zij kijkt naar de verschijnselen en laat chromosomenonderzoek doen.

Artsen kunnen downsyndroom niet genezen. Maar met een goede begeleiding kan iemand met downsyndroom wel minder last hebben van het syndroom.

Tegenwoordig groeien kinderen met downsyndroom steeds meer gewoon thuis op. Ze gaan (met een rugzakje ) naar een gewone school en spelen met kinderen uit de buurt.

Verschijnselen van downsyndroom zijn:

• een typisch gezicht met scheefstaande ogen, een kleine mond en een dikke, slappe tong;
• witte vlekjes aan de rand van de iris (het gekleurde gedeelte van ogen);
• oogafwijkingen, zoals scheelzien en staar ;
• een kleinere schedel dan normaal en een plat achterhoofd;
• asymmetrische oren;
• een brede korte nek;
• korte armen en benen;
• slechte afweer met als gevolg vaak keelontsteking, luchtweginfecties en (vaak pijnloze) middenoorontsteking ; een verhoogde kans op hepatitis B;
• aangeboren hartziekten (bij een derde van de kinderen is de hartaandoening heel ernstig);
• trage schildklierwerking ;
• een verstandelijke beperking ;
• overgewicht ;
• verstopping ;
• huidproblemen (vooral eczeem );
• voedselallergieën (vaak koemelkeiwitallergie );
• soms glutenintolerantie ;
• soms slaapapneu ;
• soms slechthorendheid (door de middenoorontsteking );
• soms de ziekte van Hirschsprung en anusatresie ;
• soms depressies .

Volwassenen met downsyndroom krijgen vaak dementieverschijnselen die horen bij de ziekte van Alzheimer . De klachten kunnen echter ook een andere oorzaak hebben, bijvoorbeeld een trage werking van de schildklier.

Downsyndroom ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal. Iedere cel in het lichaam bestaat normaal gesproken uit 46 chromosomen . Door een fout tijdens de bevruchting krijgen mensen met het downsyndroom 47 chromosomen in iedere lichaamscel.

Het is wel zeker dat vrouwen die op latere leeftijd (36+) zwanger worden, meer kans hebben op een baby met downsyndroom. Dat komt waarschijnlijk doordat de eicel van een oudere moeder minder goed is. Een tweede mogelijke oorzaak is dat oudere moeders minder spontane abortussen hebben. Bij jongere vrouwen wordt 80% van de embryo's met downsyndroom spontaan door het lichaam afgedreven.

Twee procent van de mensen met downsyndroom heeft het syndroom overgeërfd van een van de ouders. Deze ouder is verstandelijk en lichamelijk gezond, maar hij of zij is drager van een afwijking aan zijn chromosomen. De kans dat deze ouder een kind met downsyndroom krijgt ligt tussen de 2 en 15%. Bij hoge uitzondering kan de herhalingskans 100% zijn. Bij een afdeling klinische genetica van een academisch ziekenhuis kunt u dit laten uitzoeken.

Fouten in de chromosomen zijn niet te herstellen. Dit geldt ook voor downsyndroom. Sommige gevolgen van het syndroom zijn echter wél te behandelen.

Wordt uw baby geboren met een levensbedreigende hartafwijking of darmafsluiting dan is direct een operatie nodig. Is de afwijking niet ernstig dan hoeft u alleen regelmatig met uw kind op controle te komen. Voor een goede medische begeleiding kunt u terecht bij het downsyndroomteam (DS-Team) in het ziekenhuis. Adressen vindt u op de website Stichting Downsyndroom . Ook voor oogproblemen, hoorproblemen, luchtwegproblemen, problemen met de schildklier, huidproblemen, darmproblemen en gedragsmoeilijkheden kunt u bij het team terecht.

Voor de behandeling van de vaak voorkomende infectieziekten kunt u gewoon naar de huisarts. Kinderen met downsyndroom krijgen standaard een inenting tegen hepatitis B.

Kindjes met downsyndroom hebben vaak eetproblemen. Door hun slappe mondspieren en dikke tong kunnen ze niet goed zuigen, waardoor ze te weinig melk binnenkrijgen. Een logopedist kan helpen uw baby beter te leren drinken. Later kan de logopedist helpen bij het leren praten.
Om de motorische ontwikkeling (omrollen, kruipen, zitten) van uw kind te stimuleren kunt u naar de fysiotherapeut .

Met een vroeghulp-programma kunt u leren hoe u de verstandelijke ontwikkeling van uw kind kunt stimuleren. De methode Kleine Stapjes kunt u bijvoorbeeld gebruiken om uw kind verschillende vaardigheden aan te leren die 'gewone' kinderen ook leren maar dan met kleine stapjes. Voor informatie en cursussen kunt u terecht bij een MEE -organisatie bij u in de buurt.

Bij de volgende organisaties kunt u voor informatie over downsyndroom en lotgenotencontact terecht:

• Stichting Down's Syndroom , voor ouders van een kind met Down.
• Vereniging voor Geïntegreerde Opvoeding van Kinderen met het Syndroom van Down .

Op de site www.erfocentrum.nl staat informatie over de zeldzame erfelijke vorm van Down syndroom.

Op www.erfelijkheidinbeeld.nl kunt u video's over downsyndroom bekijken.

De informatie over downsyndroom is algemeen. Het kan zijn dat uw situatie anders is. Hebt u nog vragen, dan kunt u die stellen aan uw arts.
De teksten zijn gebaseerd op:

• voorlichtingsmateriaal van Stichting Downsyndroom;
• voorlichtingsmateriaal van VIM, Vereniging voor Geïntegreerde opvoeding van kinderen met het syndroom van Down;
• Gans, R.O.B. e.a. (Red.) (2009). Codex Medicus. Doetinchem: Elsevier;
• Beers, M. H. e.a. (Red.) (2005). Merck Manual Medisch Handboek. Houten/Antwerpen: Bohn Stafleu Van Loghum.