Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) is een huidziekte. De verschillende lagen van de huid zitten niet goed aan elkaar vast. De huid laat daardoor makkelijk los en u krijgt snel blaren.

Op een gezonde huid komen alleen blaren bij zware wrijving. Mensen met EB krijgen al blaren door bijvoorbeeld het dragen van kleding. De ziekte veroorzaakt vaak pijn, jeuk en littekens.

Er zijn verschillende vormen. Bij de mildere vormen zitten de blaren alleen op de handen en voeten. Bij de ernstige vormen kunnen de blaren over het hele lichaam zitten, ook in de mond en keelholte. Hierdoor kunnen ernstige groeiachterstanden en vergroeiingen ontstaan. Baby's met een ernstige vorm van EB worden soms maar een paar weken oud.

Geen enkele vorm van EB is besmettelijk. De ziekte is erfelijk. Naar schatting zijn er in Nederland 150 mensen met de ziekte.

Er is geen behandeling tegen EB. Het belangrijkste is dat de wonden goed verzorgd worden. Dit voorkomt nieuwe blaren en wondinfecties.

Een andere naam is blaarziekte.

Voor meer informatie kunt u terecht bij Debra Nederland .

Er zijn drie vormen van epidermolysis bullosa (EB):

• Epidermolysis bullosa simplex. Bij de meeste mensen met deze vorm zitten de blaren alleen op de handen en voeten. Soms zitten ze over het hele lichaam.
• Junctionele epidermolysis bullosa. Dit is vorm van EB die soms mild verloopt, en soms juist dodelijk is. Bij deze vorm ontstaan ook blaren in de keelholte en de slokdarm. Bijvoorbeeld door 'hard voedsel' zoals crackers, maar ook zomaar. Bij een bepaald type van junctionele EB (Herlitz-variant) ontstaan grote wonden in het gezicht. Ook kunnen er ophopingen zijn van felrood korrelig weefsel. Dit is een zeer ernstige ziekte. Baby's met de Herlitz-variant worden vaak maar enkele maanden oud.
• Dystrofische epidermolysis bullosa. Deze vorm laat bij elke huidbeschadiging littekens achter. Hierdoor ontstaan (vaak ernstige) vergroeiingen en beperkingen. De huid wordt door de littekens korter en stugger. Gewrichten verstijven hierdoor. Ook de mond en tong zijn soms minder beweeglijk door littekens. Inwendige blaren en littekens (bijvoorbeeld in de slokdarm) kunnen voor grote problemen zorgen, zoals een vernauwde slokdarm en tekorten aan voedingsstoffen. Vingers en tenen kunnen aan elkaar vastgroeien. Er zijn echter ook relatief milde vormen van dystrofische EB.

Alle vormen van epidermolysis bullosa (EB) zijn erfelijk . Er zijn tien genen ontdekt die de ziekte veroorzaken.

Voor erfelijkheidsvoorlichting in uw individuele situatie kunt u het beste contact opnemen met een afdeling klinisch genetica van een academisch ziekenhuis.

Tijdens de zwangerschap kunt u een vlokkentest laten doen om na te gaan of uw kind de ziekte heeft.

Er is geen behandeling die epidermolysis bullosa kan genezen. Het enige wat u kunt doen is de huid intensief verzorgen. Dat kan bij EB een zware taak zijn. Het kost soms wel een paar uur per dag. Bij de mildere vormen is het meestal genoeg om de blaren door te prikken en de wonden goed te verbinden. Mensen met een ernstige vorm hebben vaak verpleging nodig.

Er zijn crèmes, zalven en badoliën tegen pijn, jeuk en infecties. U kunt met uw arts overleggen welke middelen voor u geschikt zijn.

Het is heel belangrijk dat de verbanden goed om de wonden zitten. Als een verband verschuift, ontstaan door de wrijving weer nieuwe blaren. Door de open wonden kunnen er ontstekingen ontstaan.

Veel kinderen met EB hebben bloedarmoede en hebben daarom extra ijzer nodig. Ook moet de vorm van de voeding soms aangepast worden, bijvoorbeeld bij blaren in de keel of slokdarm. Een diëtist kan daarbij helpen.

De belangen van mensen met epidermolysis bullosa worden behartigd door Debra Nederland . Hier kunt u ook terecht voor informatie over de ziekte.

De informatie over epidermolysis bullosa is algemeen. Het kan zijn dat uw situatie anders is. Hebt u nog vragen, dan kunt u die stellen aan uw arts.

De informatie is gebaseerd op:

• voorlichtingsmateriaal van Stichting Debra Nederland;
• voorlichtingsmateriaal van Debra of America.