Osteogenesis imperfecta

Pas op dat je niet valt! Hoe vaak zal een kind met osteogenesis imperfecta (OI) deze waarschuwing niet van een ouder te horen krijgen? Waarschijnlijk ontelbare keren. Kinderen met deze ziekte hebben namelijk erg breekbare botten. Ze hoeven zich maar even te stoten om iets te breken. Dat komt doordat er bij deze kinderen een fout in het bindweefsel zit.

Bindweefsel zorgt normaal voor de stevigheid van onder andere de botten en tanden. Bij mensen met OI zijn de botten juist zacht en breekbaar. Het gevolg is dat de botten makkelijk kromgroeien. Kinderen met OI groeien dan ook langzaam en blijven klein. Ook brokkelen hun tanden makkelijk af; ze hebben dus vaak een slecht gebit. Andere mogelijke verschijnselen van OI zijn een blauw oogwit, slecht kunnen horen en overbeweeglijke gewrichten.

Er zijn zes verschillende typen van OI. Type I komt het meeste voor. Kinderen met type I krijgen pas last van de ziekte na hun eerste levensjaar.
Type II is de meest ernstigste vorm; baby's met dit type worden dood geboren of sterven kort na de geboorte. De overige typen, III tot en met VI, lijken op type I.

Osteogenesis imperfecta is helaas niet te genezen. Met bijvoorbeeld spalken, fysiotherapie en operaties kunnen de klachten wel worden verlicht.

OI is een zeldzame erfelijke ziekte. In heel Nederland zijn er ongeveer 1000 mensen met OI.

Er zijn zes verschillende typen van osteogenesis imperfecta (OI):

• Type I. Deze vorm komt het meest voor. Kinderen met type I breken meestal pas botten wanneer ze leren lopen. Doorgaans breken ze minder dan kinderen met een ander type OI. Ze groeien langzaam en hebben een slecht gebit. Hun oogwit is vaak blauw. De helft van de kinderen hoort slecht. Andere verschijnselen zijn in lichte mate kromgroeien en overbeweeglijke gewrichten.
• Type II. Kinderen met type II worden bijna altijd dood geboren of sterven kort na de geboorte. Ze worden geboren met veel breuken. Al hun botten zijn zacht, ook hun schedel.
• Type III. Bij kinderen met type III breken de botten heel snel. De kinderen blijven ook heel klein. Ze hebben vaak kromme armen, benen en rug. Hun hoofd is groot met een breed voorhoofd en een smalle kin. Het oogwit is blauw (later vaak wit). Sommige kinderen met type III horen slecht of hebben een slecht gebit. Kinderen met dit type zijn vaak zichtbaar gehandicapt.
• Type IV. Dit type kan heel erg zijn, maar dat hoeft niet. De breekbaarheid van de botten verschilt bij dit type van persoon tot persoon. Meestal blijven mensen met type IV kleiner dan gemiddeld. Vaak hebben ze een slecht gebit. Hun oogwit is blauw of wit. Sommige kinderen met type IV horen slecht.
• Type V en VI. Deze typen zijn nog niet zo lang als apart type aangemerkt. Ze lijken erg op type IV.

Het is niet altijd mogelijk om te bepalen om welk type OI het gaat. Er zijn namelijk veel overeenkomsten tussen de verschillende typen. Dit met uitzondering van type II, waaraan een baby meestal snel overlijdt.

Osteogenesis imperfecta (OI) is erfelijk . Er zit een fout in het erfelijk materiaal dat moet zorgen voor de aanmaak van bindweefsel. Dat erfelijk materiaal wordt van ouder op kind doorgegeven. En de ziekte dus ook.

De manier waarop OI overerft verschilt per type:

• Type I en IV zijn altijd autosomaal dominant erfelijk. Type III is dat meestal ook. Dat betekent dat bij elke zwangerschap de kans 50% is dat het kind OI heeft.
• Type II en type III erven heel soms autosomaal recessief over. Beide ouders hebben dan afwijkend materiaal, maar zijn zelf gezond. Hun kind heeft OI als het van beide ouders dit afwijkend erfelijk materiaal krijgt.
• Meestal komt type II door een spontane mutatie. Dat wil zeggen dat het er spontaan een afwijking in net die ene eicel of zaadcel is ontstaan waaruit het kind geboren wordt. OI zit dan dus niet in de familie.

Als OI in uw familie voorkomt en u wilt kinderen, dan kan uw huisarts of specialist u naar een erfelijkheidsdeskundige verwijzen. Voor meer informatie over erfelijke ziektes kunt u ook terecht in een academisch ziekenhuis.

Een arts herkent osteogenesis imperfecta (OI) aan botbreuken, overbeweeglijke gewrichten, gebitsproblemen, onvoldoende groeien en aan de kleur van het oogwit. Ook veel botbreuken en doofheid in uw familie zijn belangrijke aanwijzingen.

Röntgenfoto's helpen soms om OI vast te stellen. Röntgenonderzoek is moeilijk, omdat uw kind daarbij veel van houding moet veranderen. De arts moet heel voorzichtig zijn om te zorgen dat uw kind daarbij niets breekt.

Als de arts twijfelt of uw kind OI heeft, zal ze DNA-onderzoek doen. Hiervoor moet ze een klein stukje huid van uw kind weghalen.

Bij OI in een lichte vorm, kan het lang duren voordat iemand de ziekte ontdekt. Soms denken artsen bij botbreuken eerst aan kindermishandeling. Zo'n beschuldiging kunt u het beste bestrijden door uw arts zo veel mogelijk informatie te geven over de ziekte van uw kind.

Osteogenesis imperfecta (OI) is niet te genezen. Voor de botbreuken zal uw kind regelmatig in het ziekenhuis komen. De rest van de behandeling zorgt ervoor dat uw kind in de rest van zijn of haar leven minder last heeft van de ziekte. Deze punten zijn belangrijk:

• De spieren moeten zich op een goede manier ontwikkelen. De botten groeien dan minder krom. Uw kind moet zo recht mogelijk zitten en liggen. Spalken of een opblaasbaar pak helpen ook tegen kromgroeien.
• Mensen met OI moeten genoeg bewegen. Beweging maakt de botten sterker. Fysiotherapie en bijvoorbeeld zwemmen zijn geschikt.
• Een krom bot kan met een operatie worden rechtgezet. Een metalen pen zorgt ervoor dat het bot recht blijft. Voor kinderen in de groei zijn er pennen die uitschuiven als het bot groeit (telescoop-pen).
• Voor sterke botten zijn genoeg vitamine D en kalk nodig.
• Slechthorendheid bij OI is met een operatie te behandelen.
• Het is heel belangrijk uw gebit of het gebit van uw kind extra goed te verzorgen. Ga regelmatig naar de tandarts voor controle. Zij maakt kiezen met kunsthars glad (sealing). Zo ontstaan minder snel gaatjes. Het trekken van een kies of tand kan gevaarlijk zijn, want de kaken van mensen met OI breken snel. Uw tandarts verwijst u zo nodig door naar een kaakchirurg.

Baby's met osteogenesis imperfecta (OI) hebben erg breekbare botten. U moet dus extra voorzichtig zijn met uw baby.

Maak rustige bewegingen en laat uw kind niet schrikken. Ondersteun bij het optillen zijn hoofdje, romp en billen zo veel mogelijk. Til zijn beentjes bij het verschonen niet aan de enkels op. Houd liever één hand onder zijn billen en schuif de luier op zijn plaats.
Laat uw baby slapen in een hangmatje, op een speciaal matrasje of op een schapenvacht. Gebruik lichte dekentjes die u losjes instopt. Trek uw kind ruime kleren aan.

Verder is het goed om uw baby veel aan te raken, te strelen, te masseren en in bad te doen. Al bent u nog zo voorzichtig, uw baby kan helaas toch iets breken. Ga naar uw huisarts wanneer uw baby meer huilt dan gewoonlijk, of wanneer hij zich vreemd beweegt. Het kan zijn dat hij iets gebroken heeft.

Kinderen met osteogenesis imperfecta moeten de tijd krijgen om rustig te eten. U kunt hun tanden het beste twee keer per dag voorzichtig poetsen.

Een kind met OI is vaak in het ziekenhuis met botbreuken. Vertel verpleegkundigen en artsen hoe u uw kind thuis verzorgt.

Uw kind kan waarschijnlijk naar een gewone school. Alleen met de gymles mag het niet meedoen. Het is belangrijk dat uw kind verder zo veel mogelijk meedoet met alle activiteiten.

Er is een patiëntenvereniging voor mensen met OI en hun ouders: de Vereniging Osteogenesis Imperfecta . De vereniging organiseert activiteiten en verzamelt wetenschappelijke informatie over OI. Ze geeft antwoord op uw vragen over OI.

Kijk voor meer informatie ook eens op www.ikhebdat.nl, een site voor kinderen met een ziekte.

De informatie over osteogenesis imperfecta is algemeen. Het kan zijn dat uw situatie anders is. Hebt u nog vragen, dan kunt u die stellen aan uw arts.
De teksten zijn gebaseerd op:

• informatie van de Vereniging Osteogenesis Imperfecta;
• Gans, R.O.B. e.a. (Red.) (2009). Codex Medicus. Doetinchem: Elsevier.