Trisomie 18

Trisomie 18 is een zeldzame chromosoomafwijking . Kindjes met deze afwijking hebben de volgende verschijnselen:

• Ze hebben niet goed aangelegde hersenen;
• Ze hebben een groot achterhoofd.
• Ze hebben een ernstige aangeboren hartziekte .
• Ze hebben een navelstrengbreuk.
• Ze hebben slappe spieren.
• Ze hebben slikproblemen.
• De vingers van de handjes liggen over elkaar heen;
• Ze hebben vaak een aangeboren nieraandoening .
• Ze hebben soms een aangeboren slokdarmafsluiting .
• Ze hebben soms een middenrifbreuk .
• Ze hebben soms een lip- en/of gehemeltespleet (schisis ).

Trisomie 18 komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens. De arts ziet op de zwangerschapsecho al een aantal van deze verschijnselen bij de baby. Na een vlokkentest of vruchtwaterpunctie weet ze zeker dat de baby trisomie 18 heeft. Vaak overlijdt de baby in de baarmoeder, maar u kunt er ook voor kiezen de zwangerschap te laten afbreken . Wordt het kindje wel levend geboren, dan leeft het meestal maar heel kort.

De oorzaak van trisomie 18 is een delingsfout. In plaats van twee keer zit chromosoom 18 drie keer in iedere lichaamscel van de baby (=trisomie). Waarom deze delingsfout ontstaat is niet bekend. Wel weten de artsen dat oudere moeders meer risico lopen. De arts onderzoekt ook altijd of trisomie 18 erfelijk is. Heel soms komt dit voor. U krijgt dan erfelijkheidsadvies .

Een andere naam voor trisomie 18 is Edwards syndroom.

Trisomie 18 is niet te genezen. Het belangrijkste is dat uw kind het zo prettig mogelijk heeft zolang hij leeft. De behandelingen die uw kind krijgt zijn hierop gericht. Operaties en andere nare ingrepen probeert de arts tot een minimum te beperken. Voor u als ouders is het belangrijk om te weten dat u ook thuis zuurstof en sondevoeding kunt geven aan uw baby. Iemand van het ziekenhuis leert u hoe u de apparatuur die hierbij nodig is moet bedienen.

PlatformVG behartigt de belangen van ouders met een kind met trisomie 18. U kunt bij deze organisatie terecht voor informatie over trisomie 18 en voor lotgenotencontact. Voor informatie kunt u verder terecht bij Stichting ERFO-centrum, het nationale kennis- en voorlichtingscentrum erfelijkheid .

De informatie over het onderwerp trisomie 18 is algemeen. Het kan zijn dat uw situatie anders is. Hebt u nog vragen, dan kunt u die stellen aan uw arts.

De teksten over trisomie 18 zijn gebaseerd op:

• informatie van Platform VG;
• informatie van Stichting ERFO-Centrum;
• informatie van de Amerikaans website trisomy 18.org.