Beckwith-Wiedemann syndroom

Kinderen met Beckwith-Wiedemann syndroom hebben verschillende aangeboren afwijkingen. Drie hiervan komen bij alle kinderen voor:

• een grote tong;
• een navelbreuk ;
• snelle groei, voor en na de geboorte. Soms groeit maar de helft van het lichaam door.

De kinderen kunnen ook nog andere verschijnselen hebben:

• te laag bloedsuikergehalte (hypoglykemie );
• groefjes en gaatjes in de oorrand;
• een wijnvlek in het gezicht;
• grote nieren, milt of lever (maar ze werken wel normaal);
• een groot achterhoofd;
• soms een hartruisje ;
• bij jongetjes: niet-ingedaalde zaadballen .

Voor de arts is het meestal moeilijk om erachter te komen dat een kindje dit syndroom heeft. Dat komt omdat het zeldzaam is. Aan de andere kant is het wel heel belangrijk om het te weten. Kinderen met dit syndroom lopen extra risico op kwaadaardige tumoren (meestal Wilms tumor ) als ze ouder worden. Ze moeten vaak naar het ziekenhuis voor controle. Na hun achtste wordt het risico op tumoren gelukkig minder. Ook andere verschijnselen, zoals de grote tong en de snelle groei worden vanzelf na een tijdje minder opvallend.

Voor de hypoglykemie is in het begin behandeling met glucose nodig. Later gaat dit ook vanzelf over. De arts opereert de navelbreuk.

Beckwith-Wiedemann syndroom is meestal niet erfelijk. Maar iemand die het heeft, kan de ziekte wel doorgeven. Meer informatie over de erfelijkheid kunnen ouders krijgen bij de afdeling klinische genetica van een academisch ziekenhuis.

Belangenvereniging Syndroom Beckwith-Wiedemann behartigt de belangen van ouders van kinderen met Beckwith-Wiedemann syndroom. Deze vereniging verstrekt informatie over het syndroom en u kunt er terecht voor lotgenotencontact. De vereniging is bereikbaar via www.bwsnl.nl.

Voor informatie kunt u ook terecht op www.erfelijkheid.nl.

Op www.erfelijkheidinbeeld.nl staan video's over Beckwith-Wiedemann syndroom.

De informatie over Beckwith-Wiedemann syndroom is algemeen. Het kan zijn dat uw situatie anders is. Hebt u nog vragen, dan kunt u die stellen aan uw arts.

De teksten zijn gebaseerd op:

• informatie van de Belangenvereniging Syndroom van Beckwith-Wiedemann
• informatie van het ERFO-centrum.